Translocación equilibrada en los resultados del cariotipo

  1.  Soraya Pi

    Hola. Hicimos DGP por mi pareja portadora de beta talasemia. Se transfirió un embrión sano y fue positivo.

    Se hizo la amniocentesis se confirmó que el bebé no desarrollará la enfermedad.

    Pero en el cariotipo fetal aparece en el informe sospecha de translocación equilibrada (7 – 15) y no tengo ni idea de lo que es. ¿Me pueden ayudar?

    octubre 15, 2015 a las 10:19 am #2738 Responder
  2. Ara Cantillo Nieves Ara Cantillo Nieves
    Especialista en reproducción asistida

    Hola Soraya:

    El porcentaje de error de la técnica del DGP es muy bajo, igualmente se puede hacer la amniocentesis para corroborar los resultados. Gracias a la selección de un embrión sano se ha evitado que el bebé desarrolle la enfermedad genética de la que es portador tu pareja.

    Respecto a la sospecha de translocación cromosómica, se produce cuando dos fragmentos de distintos cromosomas intercambian su posición, por una homología en estos fragmentos. Al ser equilibrada, quiere decir que no hay pérdida ni ganancia de material genético, por lo que las posibilidades de que el bebé sufra alguna anomalía son prácticamente nulas. Sin embargo, convendría confirmar el resultado más adelante porque sí que puede repercutir en el futuro cuando se plantee tener descendencia, ya que en la formación de gametos sí se pueden generar duplicaciones o deleciones.

    Espero haber resuelto tus dudas.

    Un saludo.

    octubre 15, 2015 a las 10:30 am #2739 Responder
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