¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?

El diagnóstico genético preimplantacional o DGP es una técnica de análisis de embriones que permite diferenciar los que son portadores de una anomalía genética de aquellos genéticamente normales.

El objetivo final de esta técnica es evitar el nacimiento de niños con anormalidades cromosómicas, pues se descartan para la transferencia los embriones que tras el análisis genético son diagnosticados como anómalos. Así, se aumenta la probabilidad de implantación embrionaria y, por tanto, la probabilidad de éxito.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Pasos del análisis genético de los embriones

El DGP es una técnica complementaria al proceso de FIV (fecundación in vitro). Consiste en analizar la dotación genética de los embriones obtenidos en el laboratorio antes de que sean transferidos al útero. Para ello, se siguen los siguientes pasos:

  • Fecundación de los óvulos: se realiza mediante la técnica de ICSI (inyección intracitoplasmática de los espermatozoides) y no mediante la FIV convencional. Así, evitamos la posible interferencia de los espermatozoides que quedan adheridos a la membrana del óvulo en la FIV convencional.
  • Cultivo de los embriones: se dejan los embriones en cultivo hasta día 3, momento en el que tiene entre 6 y 8 células. También es posible alargar el cultivo hasta día 5-6, cuando el embrión se encuentra en estadio de blastocisto, formado por dos grupos celulares: la masa celular interna (que dará lugar al embrión) y el trofoectodermo (que formará la placenta).
  • Biopsia embrionaria: con láser o componentes químicos se hace un pequeño orificio en la zona pelúcida y se extraen por él una o dos células (embriones en día 3) o un pequeño conjunto de células del trofoectodermo (blastocisto). Esto es lo que se conoce como biopsiar el embrión. Es importante ver que las células analizadas tengan un único núcleo (lugar donde se almacena el ADN) para evitar alteraciones de los resultados.
  • Tubing: consiste en depositar, con especial delicadeza, las células obtenidas del embrión en un tubo especializado para este proceso.
  • Análisis genético: las células del tubo se analizan mediante técnicas de biología molecular como PCR, FISH, array de CGH o NGS.

Los resultados obtenidos indicarán si el embrión analizado tiene una dotación cromosómica normal o si, por el contrario, presenta alguna alteración genética susceptible de dar lugar a alguna enfermedad.

Debemos tener en cuenta que en este momento, el embrión se encuentra en un estadio muy temprano de su desarrollo. Sus células son células madre totipotentes, es decir, pueden diferenciarse en cualquier tipo de célula del cuerpo humano hasta formar un organismo completo, por lo que la extracción de una o dos células no afectará al desarrollo posterior.

Tampoco debemos olvidar que analizamos la dotación genética de una o unas pocas células del embrión. Por tanto, la fiabilidad del resultado, aunque se acerca, no es del 100%. Puede ocurrir lo que conocemos como mosaicismo, que es el hecho de que unas células tengan información genética distinta a otras.

¿Cuándo se aplica el DGP?

La tecnología del DGP se aplica como complemento del proceso de ICSI, principalmente en las siguientes situaciones:

  • Cuando uno o ambos miembros de la pareja (los que aportan los óvulos y los espermatozoides) son portadores de alguna enfermedad o anomalía genética.
  • Cuando uno o ambos miembros de la pareja tiene el cariotipo alterado, es decir, alguna alteración en el número de cromosomas.
  • Fallos repetidos de implantación.
  • Abortos espontáneos de repetición.
  • Edad materna avanzada. La probabilidad de anomalías genéticas en el embrión aumenta proporcionalmente con la edad de la madre. Así, a partir de los 35 años, aumenta la proporción de embriones morfológicamente normales que presentan aneuploidías, es decir, anomalías genéticas. Este porcentaje es todavía mayor en mujeres con más de 40 años.
  • Antecedentes familiares de enfermedad o alteración genética.

Es importante destacar que el diagnóstico genético de los embriones antes de la implantación implica la manipulación de estos, lo cual puede resultar un riesgo. Por esta razón, es importante valorar la balanza de riesgo-beneficio y realizar el procedimiento únicamente cuando sea necesario y pueda suponer una mejora en las probabilidades de éxito.

Pros y contras

Como hemos destacado antes, el análisis genético de los embriones antes de su implantación permite evitar la transferencia de embriones con anomalías genéticas susceptibles de dar lugar a niños con enfermedades graves.

Existen alteraciones genética incompatibles con la vida que, en caso de transferencia, resultarían en fallo de implantación o aborto. Sin embargo, existen otras anomalías que pueden derivar en el nacimiento de niños con alteraciones del desarrollo. Un ejemplo de este último caso lo encontramos en síndromes cromosómicos como el Síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome de Edwards (trisomia 18), etc.

El gran beneficio del DGP radica precisamente en este tipo de casos, aunque también es importante para los casos de abortos recurrentes o fallos de implantación.

De forma genérica podemos decir que el DGP aumenta la probabilidad de embarazo, especialmente en mujeres de edad avanzada, algo cada día más común.

En la otra cara de la moneda encontramos las consecuencias negativas.

  • Hemos indicado que el proceso de DGP implica la manipulación del embrión. Durante la biopsia, el embrión está fuera del incubador y ello puede alterar sus cualidades. En muchas ocasiones, hay embriones que son incapaces de soportar el proceso y acaban deteniendo su desarrollo, a pesar de ser genéticamente normales.
  • Por otra parte, es posible que nos veamos obligados a cancelar la transferencia debido a que ninguno de los embriones obtenidos es sano. Debemos tener presente que hay alteraciones genéticas con síntomas leves o que no suponen un gran riesgo para la vida. Sin embargo, no transferiríamos este tipo de embriones.
  • Además, el hecho de hacer el DGP no elimina la necesidad de hacer análisis prenatal en los casos más graves (antecedentes familiares de enfermedad genética, padres con alguna anomalía, etc).
  • Por último, encontramos los problemas éticos. Especialmente quienes creen que la vida empieza desde el mismo momento en que se produce la fecundación, consideran que descartar embriones para la transferencia es impedir la vida de los mismos.

Las nuevas técnicas de manipulación embrionaria y los avances en este sentido permiten que el efecto sobre los embriones sea cada vez menos perjudicial. No obstante, todavía sigue siendo un riesgo.

¿Qué dice la ley sobre el DGP?

En España, no puede aplicarse el diagnóstico genético embrionario en cualquier situación. La Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida indica que esta técnica está autorizada bajo las siguientes situaciones:

  • Detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y sin tratamiento curativo postnatal.
  • Detección de alteraciones que puedan comprometer la viabilidad embrionaria.

Las características clínicas, terapéuticas y sociales de cualquier otra aplicación deberán ser valoradas por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida y en base al informe resultante, la autoridad sanitaria competente, autorizará o no su realización.

Algunas de las enfermedades incluidas en el listado de alteraciones susceptibles de análisis genético son: Atrofia Muscular Espinal, Poliquistosis renal (ARPKD), Enfermedad Gaucher, β-Talasemia, Sordera congénita neurosensorial no sindrómica, Huntington, Síndrome de X frágil, Hemofilia A, Distrofia Muscular Duchenne/Becker, Poliquistosis Renal, AD. (Ligada a PKD2), Retinosis Pigmentaria…

DGP y gestación subrogada

El proceso de gestación subrogada, también conocido como vientre de alquiler o maternidad subrogada (términos erróneos), se realiza generalmente por fecundación in vitro. Por esta razón, existe la posibilidad de realizar el análisis de los genes del embrión a través del DGP.

De hecho, es algo que suele hacerse, especialmente en Estados Unidos, el destino preferido para llevar a cabo un tratamiento de gestación subrogada. Sin embargo, es importante que los futuros padres conozcan tanto los beneficios como las desventajas de hacer el DGP cuando no se responde a las indicaciones específicas.

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Si bien es cierto que reducimos la probabilidad de aborto, así como posibles complicaciones éticas, puede que, como ya hemos comentado, los embriones no sean capaces de sobrevivir al proceso y no podamos realizar la transferencia por no disponer de embriones viables.

Preguntas de los usuarios

¿Se puede hacer DGP de embriones congelados?

Sí, es posible congelar los embriones, descongelarlos y posteriormente hacer la biopsia para analizarlos genéticamente. En cualquier caso, no es lo habitual. Generalmente, lo que se hace es dejar los embriones en cultivo hasta el día de la biopsia, ya sea en día 3 o en día 5.

El protocolo a seguir dependerá de cada laboratorio y de la situación personal de los pacientes.

¿Cuál es el precio del diagnóstico genético preimplantacional?

Hacer el DGP a los embriones implica un aumento del coste de la fecundación in vitro de entre 3.000 y 4.000 euros aproximadamente. Por tanto, el precio total de un proceso de FIV-DGP ronda los 9.000 euros.

¿El diagnóstico genético preimplantacional ayudaría a evitar la herencia de la fibrosis quística?

Sí, la fibrosis quística es una de las enfermedades susceptibles de análisis genético antes de la implantación.

Lectura recomendada

Como hemos comentado, el DGP implica la manipulación de los embriones. Por tanto, aplicar esta técnica de forma indiscriminada, es decir, ante cualquier situación, puede resultar contraproducente. En este sentido, recomendamos leer el siguiente artículo, en el que se aconseja sobre los casos en los que debe y no debe aplicar el análisis genético a los embriones: ¿Cuándo hacer el DGP?

También se han incluido en el artículo algunas de las enfermedades más comunes por las que se solicita el DGP. En este artículo tienes más explicación sobre ello: Enfermedades genéticas susceptibles de DGP.

2 comentarios

  1. avatar
    anonimo324523

    Avances de este tipo son los que ayudan a la humanidad a desarrollarse, poder reducir enfermedades y que gente enferma no se vea en la obligación de no tener hijos para evitar que sufran la enfermedad como ellos. Es todo un alivio.

  2. avatar
    Alba

    Buenos dias

    Hemos realizadl el dgp sobre tres blastos que teniamls y bastante mal. Uno es anomalo. Otro tiene trisomia 18 y el tercero sin diagnostico.

    A que se debe que no haya disgnostico? Es normal estas anomalias o es que hay algun problema evidente en mis ovulos?

    Mi marido tiene translocscion cromo de 13 y 14 pero nos han dicho que no se ha manifestado en este proceso.

    Es probable que el de sin diagnostico tb sea anomalo teniendo en cuenta que los otros dos han salido asi?

    Gracias x su ayuda

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