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    MERL

    Somos una pareja a punto de cumplir 36 años y nos han comunicado que somos portadores de mutaciones que hacen que en caso de tener hijos tengan un 25% de posibilidades de presentar esta variante de la galactosemia. Me gustaría saber si es posible realizar el DGP o no. Sé que no se considera enfermedad grave, pero no deja de ser cierto que los estudios apuntan a problemas de desarrollo en los niños afectados y que si no se considera determinante el resultado es por falta de estudios mayores y no porque se haya descartado esa posibilidad. Un cordial saludo.

    12/04/2018 a las 18:17
    #15680 Responder
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    Zaira Salvador
    Especialista en reproducción asistida

    Hola MERL,

    Efectivamente, la galactosemia es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, solamente hay una probabilidad del 25% de tener un hijo afectado. Sin embargo, no es común hacer pruebas de diagnóstico genético para la variante de galactosemia duarte, ya que se considera una condición leve.

    De todas formas, para quedarte más tranquila, puedes ir a una clínica de fertilidad y pedir consejo genético de un profesional. En la página de descuentos de Reproducción Asistida ORG, tienes la opción de conseguir una primera visita gratuita en las clínicas con las que tenemos acuerdo. Puedes encontrar toda la información aquí: Ver descuentos en FIV/ICSI.

    Espero haberte ayudado.

    Un saludo

    13/04/2018 a las 10:21
    #15687 Responder
  3. avatar
    MERL

    Muchas gracias por su ayuda 🙂

    13/04/2018 a las 14:23
    #15699 Responder
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