Mutación en el gen de la fibrosis quística y DGP

  1.  Hernandez

    Hola. Nos han detectado una mutación relacionada con la fibrosis quística que pone que afecta a los conductos deferentes. Nos recomiendan FIV con DGP para evitar problemas en el bebé… Nos ha cogido por sorpresa y no entendemos mucho qué pasa, qué riesgos hay y cómo evitarlo.
    Gracias.

    Enero 14, 2016 a las 11:28 am #4186 Responder
  2. Ara Cantillo Nieves Ara Cantillo Nieves
    Especialista en reproducción asistida

    Hola Hernández:

    La fibrosis quística es una enfermedad ocasionada por mutaciones en el gen CFTR, localizado en el cromosoma 7. Existen diversos grados de enfermedad dependiendo del tipo de mutación, aunque también existen mutaciones que causan otro tipo de patologías, como la ausencia de conductos deferentes.

    Los conductos deferentes se encargan de transportar el semen al exterior en la eyaculación, por lo que su ausencia provoca azoospermia y esterilidad. La única posibilidad para estos varones es realizar una biopsia testicular y, si se encuentran espermatozoides válidos, utilizarlos en una fecundación in vitro,

    Si sois portadores de esta mutación y tenéis un hijo varón, puede nacer con esta ausencia congénita de conductos deferentes. Para evitar la transmisión a la descendencia, tenéis la opción de realizar una fecundación in vitro con DGP. De esta forma, se analizan los embriones antes de transferirlos, seleccionando únicamente aquellos libres de esta patología.

    Espero haber resuelto tus dudas.

    Un saludo.

    Enero 14, 2016 a las 1:20 pm #4187 Responder
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