OAT severa, microdeleciones del cromosoma Y y cariotipo

Hola qué tal. Me llamo Juan y tengo una importante OAT (oligo-asteno-terato) bastante limitante. Buscando las posibles causas, me ha explicado mi médico que estaría interesante hacer un estudio de microdeleciones del cromosoma Y. La duda viene de lo siguiente… yo ya me hice el cariotipo hace unos 6 meses. Tenía entendido que esto vale para analizar los cromosomas y tal… ¿es que esto no sale en el cariotipo?

Hola Juanio:

Las microdeleciones del cromosoma Y son pequeñas pérdidas de material genético que tienen lugar en la región AZF del cromosoma Y. Esta región tiene un papel importante en la formación de los espermatozoides por lo que, dependiendo de la región y del tamaño de la deleción, puede originar graves problemas de fertilidad masculina, llegando incluso a una azoospermia total.

El cariotipo permite estudiar el número, tamaño y forma de los cromosomas, pero no pequeñas mutaciones puntuales o cambios en unas pocas pares de bases. Por tanto, es necesario recurrir a otras técnicas más precisas como la PCR con sondas específicas.

Espero haber aclarado tus dudas.

Un saludo.

Con azoospermia secretora si te hacen el análisis de microdelecciones y se ve que es la causa te pueden dar tratamiento para que haya espermatozoides?

Hola coloreti,

El problema de producción de espermatozoides que causan las microdelecciones en el cromosma Y no tiene cura, es una alteración genética y no se puede conseguir que se produzcan espermatozoides si hay azoospermia.

Si te has hecho ya dos seminogramas y en ellos no se ha encontrado ningún espermatozoide, entonces se confirma el diagnóstico de azoospermia y te podrías hacer una biopsia testicular para buscar espermatozoides directamente en el testículo para ver si se encuentra alguno. Dependiendo la región que se vea afectada por la microdelección que presentes (si es que en el análisis te saliera alguna) el pronóstico es mejor o peor. Pueden estar afectadas 3 regiones (solamente una de ellas o varias): AZFa, ACFb y/o ACFc, y según la extensión de la alteración puede tener una mayor repercusión en la fertilidad. La deleción completa y simultánea de las 3 regiones (AZFa, AZFb y AZFc) en todos los casos se asocia a una ausencia total de espermatozoides, por lo que no sería posible encontrar ninguno en la biopsia.

Por lo tanto, si tienes azoospermia el análisis de microdelecciones del cromosoma Y antes de la biopsia podría dar un pronóstico de lo que se podría encontrar en ella. Ten en cuenta que si se recupera algún espermatozoide en la biopsia se podría utilizar para fecundar los óvulos por ICSI, pero la descendencia (en caso de ser masculina) heredaría la microdelección y por tanto los problemas de fertilidad.

Si no se encontraran espermatozoides en la biopsia entonces se podría utilizar semen de un donante para tener descendencia.

Te recomiendo este artículo para más información: biopsia testicular.

Espero haberte ayudado.

Un saludo