El screening cromosómico completo (CCS) consiste en hacer un análisis genético completo al embrión. Hasta hace unos años solamente se podía analizar los embriones mediante la técnica de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH), que solo permitía analizar una serie de cromosomas determinados.

Actualmente, por el contrario, es posible analizar todos los cromosomas del embrión en busca de alguna anomalía. Gracias a esto se pueden beneficiar los pacientes con abortos de repetición o fallos de implantación para poder determinar si el origen del problema es genético.

Tanto para el FISH como para el CCS es necesario extraer una célula del embrión en día 3 o varias células del trofoectodermo (parte del blastocisto que dará lugar a la placenta) del embrión en día 5 mediante biopsia embrionaria.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Índice

Screening cromosómico completo (CCS)

FISH en el embrión

La técnica de FISH permite analizar únicamente ciertas regiones de tan solo 9 cromosomas (X, Y, 13,15, 16, 17, 18, 21 y 22) de los 46 que tenemos en cada célula de nuestro cuerpo. Los cromosomas analizados son aquellos implicados en aneuploidías compatibles con la vida que pueden causar consecuencias severas en el recién nacido.

El proceso consiste en añadir marcadores (sondas) fluorescentes para regiones específicas de los cromosomas a analizar en una célula extraída del embrión. Así se pueden visualizar mediante un microscopio de fluorescencia los cromosomas mencionados anteriormente y se puede valorar si falta alguna de las regiones analizadas o si hay más copias de las que debería.

La limitación más importante de esta técnica es que no permite el análisis de más cromosomas simultáneamente. Esto suponía que el resto de los cromosomas del embrión quedaban sin analizar, pudiendo éstos también tener implicación en anomalías embrionarias.

Arrays de CGH

El array de CGH o Hibridación Genómica Comparada en chips de ADN es la técnica de análisis genético que permite analizar a la vez los 23 pares de cromosomas en busca de regiones con alguna alteración cromosómica.

Esta técnica consiste en emplear un ADN control o de referencia y una muestra de ADN a estudiar, que será la del embrión. Ambos ADNs se marcan previamente con una sonda fluorescente diferente.

Así se consigue comparar el ADN del embrión con el de la muestra de referencia para identificar posibles pérdidas o sumas de material genético, que podrían conducir a defectos embrionarios.

El momento más adecuado para este análisis es en estadio de blastocisto, al quinto día del desarrollo del embrión. En este momento el embrión está más desarrollado y permite analizar un mayor número de células, lo que supone un mejor diagnóstico.

Las células biopsiadas en blastocisto son de la parte externa del embrión, que dará lugar a la placenta, por lo que se conservan las células que darán lugar al futuro embrión.

Mediante este análisis se consigue la certeza de que no hay ninguna anomalía en el embrión que vaya a comprometer su desarrollo embrionario ni que vaya traducirse en consecuencias negativas en el recién nacido.

Este análisis permite disminuir las tasas de aborto y aumentar las tasas de recién nacido vivo al asegurar que los embriones transferidos al útero serán sanos. Esto ocurre tanto en tratamientos de gestación subrogada como en tratamientos propios de reproducción asistida.

Además, pueden beneficiarse del screening cromosómico completo también aquellas mujeres de edad avanzada que puedan tener defectos genéticos en sus óvulos y los pacientes con fallos repetidos de FIV sin causa aparente.

Un comentario

  1. avatar
    Coimbra

    Qué vale este análisis? Puede fallar y que diga que no está enfermo cuando si lo está?

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