¿Qué es el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

El síndrome de Mayer-Rokintansky-Küster-Hauser (MRKH), también conocido como agenesia mulleriana o simplemente como síndrome de Rokitansky, es una malformación congénita del aparato reproductor femenino caracterizada por la ausencia de la vagina (o parte de ella), el útero y las trompas de Falopio desde el nacimiento.

Una de las principales consecuencias de no tener útero es no poder quedarse embarazada. Por ello, las opciones que tienen estas mujeres para ser madres son la gestación subrogada, el trasplante de útero y la adopción.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Definición del síndrome de Rokintansky

El síndrome MRKH o agenesia de útero es una anomalía congénita (desde el nacimiento) que surge como consecuencia de una alteración en el desarrollo embrionario.

Afecta a 1 de cada 5000 mujeres aproximadamente en todo el mundo. Hoy en día, las causas exactas de esta anomalía son desconocidas, aunque se cree que puede haber varios genes implicados y que puede tener lugar por diversos factores.

Lo que les sucede a los fetos femeninos con este síndrome es que, entre la cuarta y la duodécima semana del desarrollo embrionario, se produce una alteración del desarrollo mülleriano, por lo que las estructuras derivadas de los conductos de Müller (vagina, útero, trompas y aparato urinario) no se forman de la manera adecuada.

Los ovarios, en cambio, son perfectamente normales, tanto en estructura como en función. Esto es así porque se originan a partir de una estructura diferente a los conductos de Müller durante la etapa embrionaria.

Síntomas y consecuencias

Uno de los principales síntomas que manifiestan las mujeres con el síndrome de agenesia mulleriana es la amenorrea primaria, es decir, la ausencia completa de menstruación.

Aunque muchos creen lo contrario, estas mujeres tienen un desarrollo sexual normal: producen las hormonas femeninas al llegar a la pubertad, ocurre la ovulación mensualmente y maduran de igual forma que las mujeres sin este síndrome.

Las características cromosómicas de las mujeres que nacen sin útero debido al síndrome de MRKH (sigla para Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) son normales (46,XX).

El dolor pélvico, aunque es raro que ocurra, también puede ser un síntoma. Estas molestias a nivel pélvico pueden deberse a:

  • La existencia de una pequeña parte de endometrio funcional
  • Miomas en un útero rudimentario
  • Aparición de endometriosis por un flujo menstrual retrógrado al no poder salir del cuerpo.

En cuanto a las consecuencias de no tener útero, vamos a comentar las principales:

Relaciones sexuales dolorosas
puesto que la mujer no tiene vagina o únicamente tiene una parte de ésta, las relaciones sexuales son complicadas y generan mucho dolor.
Malformaciones renales
otras complicaciones menos comunes (solo ocurren en el 15% de los casos) son aquellas relacionadas con el sistema renal como el riñón pélvico, el riñón en herradura, la hidroureteronefrosis y la duplicidad ureteral.
Anomalías esqueléticas
ocurre en el 12-50% de los casos y suelen ser a nivel vertebral, aunque también hay casos puntuales de alteraciones en las extremidades.
Infertilidad
esto es algo propio de todas las mujeres con el síndrome de Rokitansky, pues la ausencia de útero impide la gestación.

Todo esto puede hacer pensar al médico que la paciente tiene el síndrome de Rokitansky, aunque es necesario hacer una serie de pruebas para su diagnóstico.

Diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Rokitansky suele diagnosticarse a los 15-18 años mediante ecografía o resonancia magnética. La alarma principal por la que estas niñas acuden al médico es la ausencia de menstruación, a pesar del desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios.

Los genitales externos son de apariencia normal, por lo que un examen ginecológico básico no permite el diagnóstico. Sin embargo, en la ecografía se puede ver la ausencia de vagina o la presencia de un saco vaginal corto, además de un útero rudimentario o la ausencia total de útero y trompas.

Como hemos comentado, estas pacientes tienen una dotación cromosómica normal (46,XX). Por ello, es importante realizar un cariotipo para descartar otras enfermedades que puedan derivar en malformación uterina.

Una vez realizado el diagnóstico y confirmado que se trata de una hipoplasia mülleriana, se puede aplicar un tratamiento para intentar conseguir que las relaciones sexuales sean normales. Básicamente, existen estas dos opciones:

Tratamiento sin cirugía

El tratamiento no quirúrgico consiste en la dilatación de la vagina a través de una presión intermitente que se ejerce utilizando dilatadores de tamaño cada vez mayor.

El método más conocido es el dilatador de Frank, el cual se recomienda siempre en primer lugar para intentar crear una vagina de unos 8-10 cm. Su efectividad es cercana al 90% y la duración del tratamiento varía de las 6 semanas como mínimo hasta varios meses.

Tratamiento con cirugía

En los casos en los que no es posible utilizar los dilatadores solamente o cuando éstos no tienen éxito, será necesario recurrir a una operación quirúrgica para la formación de una neovagina.

Por ejemplo, la técnica de McIndoe consiste en la creación de un canal similar a la vagina entre el espacio recto-vesical. Esto se consigue gracias a la colocación de un injerto de piel de la paciente sobre una prótesis de silicona con forma de pene. A continuación, esta prótesis con el injerto se inserta en el túnel vaginal y, una vez retirada la prótesis de silicona, se hacen dilataciones durante unos 3 meses para conseguir una vagina óptima.

Después de estas intervenciones, que a menudo son bastantes dolorosas y molestas, la mujer ya se encuentra preparada para iniciar su vida sexual.

Síndrome de Rokitansky y embarazo

Como hemos comentado anteriormente, las mujeres que padecen la agenesia o aplasia mülleriana no pueden gestar porque no tienen útero o éste es rudimentario. Por esta razón, han de recurrir a otras opciones para tener hijos.

Las alternativas posibles para ser madre con el síndrome de Rokitansky son las siguientes:

Adopción

La adopción es acoger y criar como hijo a un bebé o niño que no lo es desde el punto de vista biológico.

Esto permite a una mujer convertirse en la madre legal del menor sin tener relación biológica alguna con el mismo. El menor puede ser adoptado durante su infancia o su adolescencia, siempre y cuando no tenga padres o éstos hayan renunciado a él.

En este artículo puedes leer más información sobre el proceso de adopción, sus consecuencias y formas de llevarlo a cabo: ¿En qué consiste la adopción?

Gestación subrogada

La gestación subrogada, conocida bajo numerosos calificativos distintos como vientre de alquiler, maternidad subrogada, útero subrogado o subrogación gestacional, es un tratamiento de reproducción asistida que permite a una mujer sin útero tener hijos.

Se trata de un proceso por el que una mujer, la gestante (mal llamada madre subrogada o madre de alquiler), se ofrece a gestar el embrión de una mujer, hombre o pareja para que éstos puedan tener un hijo. Tras el embarazo y el parto, el bebé es entregado a sus padres por parte de la gestante. La técnica reproductiva que se emplea generalmente es la fecundación in vitro.

El embrión que dará lugar al futuro bebé puede ser generado a partir de gametos (óvulos y espermatozoides) de donantes o de los futuros padres. En éste último caso, los padres serán, además de los padres legales, los padres biológicos del nacido.

Ésta es, por tanto, una de las dos únicas opciones que tienen actualmente las mujeres con síndrome de Rokitanksy para poder tener hijos biológicos, pues aunque no tienen útero, sí tienen ovarios y óvulos.

Pincha aquí si quieres leer más detalles sobre este proceso: ¿Qué es la gestación subrogada?

La gestación subrogada es el tratamiento de reproducción asistida que más engaños y dudas genera. La transparencia es uno de nuestros rigurosos criterios a la hora de recomendar clínicas y agencias. Puedes usar La Calculadora para obtener un informe de situación actualizado con todos los detalles para resolver tus dudas y evitar engaños.

Trasplante de útero

El trasplante de útero es una alternativa considerada experimental a día de hoy. Aunque ya han nacido niños, no se tiene la suficiente experiencia ni hay suficientes casos como para aplicarla en la rutina clínica.

Se trata de un proceso complejo. Resumidamente, consiste en lo siguiente:

  1. Escoger a una donante de útero compatible y someterla a una operación para extirparle el útero (histerectomía).
  2. Trasplantar el útero a la receptora. Esto es muy complejo porque hay que conectar los vasos sanguíneos perfectamente.
  3. Dar a la receptora un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo.
  4. Comprobar que no hay rechazo y que la aceptación del órgano es buena. La mujer debe tener menstruación y el útero debe funcionar normalmente.
  5. Transferencia de los embriones generados por FIV y embarazo
  6. Extirpación del útero trasplantado tras el embarazo y el parto para evitar futuras complicaciones.

En este enlace puedes obtener más información al respecto: ¿En qué consiste el trasplante de útero?

Preguntas de los usuarios

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rokitansky?

No se conoce muy bien las causas que pueden originar la agenesia mulleriana. Sin embargo, el fallo durante el desarrollo embrionario se ha asociado con la falta de receptores en los conductos de Müller para las hormonas sexuales, y también como el déficit de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.

¿Cuáles son las características de la agenesia mulleriana?

Las características de la agenesia o hipoplasia mulleriana son la ausencia de útero y sus anexos, es decir, las trompas de Falopio y la vagina o parte de ella. También hay una amenorrea primaria como consecuencia de no tener útero.

Por otra parte, los órganos sexuales externos y los ovarios son normales y funcionales. Gracias a ello, las mujeres con síndrome de Rokitansky llegan a la pubertad y desarrollan sus caracteres sexuales secundarios.

No tengo útero pero sí ovarios, ¿puedo tener hijos biológicos?, ¿podré quedar embarazada?

Sí, la reproducción asistida permite que las mujeres sin útero pero con ovarios puedan tener hijos biológicos. A través de un proceso de fecundación in vitro (FIV), sería posible obtener embriones derivados de la unión de tus óvulos con los espermatozoides de tu pareja o de un donante. Estos embriones podrán ser posteriormente transferidos al útero de una gestante para llevar a cabo el proceso de maternidad subrogada o al útero que te hayan trasplantado para que logres el embarazo, si la opción del trasplante uterino es posible en tu situación.

¿Por qué sangro si no tengo útero ni ovarios?

En ausencia de útero y ovarios, queda claro que el sangrado no es menstrual. Por tanto, la razón del sangrado no está clara. Será necesario realizar pruebas específicas que permitan localizar la zona de sangrado y determinar su causa. De esta manera, se podrá dar la mejor solución.

¿Existe tratamiento para la agenesia o hipoplasia mülleriana?

Como hemos indicado, el síndrome de Rokitansky no tiene cura, aunque sí es posible aplicar un tratamiento para evitar el dolor en las relaciones sexuales, uno de los síntomas más molestos y complicados de llevar.

¿Qué mujeres famosas tienen el síndrome de Rokitansky?

Según el académico Thomas Lundmark de la Universidad de Münster en Alemania, la mujer del dictador Adolf Hitler, Eva Braun, fue una de las primeras pacientes diagnosticadas con el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser en Alemania.

Lectura recomendada

La agenesia es la malformación uterina más grave en relación al embarazo, ya que supone la ausencia de útero o la presencia de un útero rudimentario y disfuncional. Existen otras malformaciones uterinas menos severas que, dependiendo del grado en que se padezcan, permiten o no la gestación. ¿Quieres saber cuáles son? Te informamos sobre esto aquí: Malformaciones uterinas.

A lo largo del artículo hemos hablado de las diferentes opciones para que las mujeres con este síndrome puedan alcanzar la maternidad. Entre ellas destacamos la gestación subrogada, quizás una de las opciones más comunes en estos casos y, actualmente, más accesibles. Te recomendamos leer este artículo para obtener más información: El proceso de gestación subrogada.

3 comentarios

  1. Destacado
    avatar
    Amitala

    Entonces, si tiene ovarios, se puede hacer la gestación subrogada con sus óvulos?? Los ovarios estarán bien?? Si no tiene trompas ni útero a dónde van los óvulos o es que no ovula?

    • avatar
      Zaira Salvador NavarroEspecialista en reproducción asistida

      Hola Amitala,

      Efectivamente, las mujeres con el síndrome de Rokitansky pueden llevar a cabo un proceso de gestación subrogada con sus propios óvulos para tener un hijo biológico.

      Los ovarios de estas mujeres son normales y funcionales. Por tanto, la ovulación se produce todos los meses, aunque estos óvulos se pierden y finalmente degeneran.

      Espero haber resuelto tu duda.

      Un saludo

    • avatar
      Susanita

      ¿Existe alguna asociación en España que apoye a las mujeres con el síndrome de Rokitansky? Estoy interesada en unirme. Gracias

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